Un tată a primit un diagnostic șocant de boală rară și incurabilă! Bărbatul ignorase durerile și disconfortul
Publicat pe 11.12.2025 la 09:04 Actualizat pe 11.12.2025 la 09:04
Un tată a primit un diagnostic șocant de boală rară și incurabilă, după ce a ignorat mai multă vreme durerile și disconfortul. A aflat că suferă de o boală rară după ce i-a făcut fiului său un test genetic.
- Cum a aflat un tată că suferă de o boală rară și incurabilă
- Inițial ignorase simptomele
Un bărbat a aflat că trăiește de 35 de ani cu o boală rară incurabilă atunci când și-a supus fiul unui test genetic, după ce a ignorat durerile sale, punându-le pe seama îmbătrânirii.
Cum a aflat un tată că suferă de o boală rară și incurabilă
Robin Schultz, în vârstă de 35 de ani, și soția sa, Brooke, în vârstă de 33 de ani, și-au dat seama că fiul lor Noah, în vârstă de doi ani, nu atingea etapele de dezvoltare normale și au descoperit că avea tonus muscular scăzut.
Pentru a afla ce probleme de sănătate are, părinții au decis să meargă cu micuțul Noah la medic și să îi facă unele teste genetice pentru a obține mai multe răspunsuri, și și-au testat și propriul sânge pentru a face acest lucru.
Rezultatele lui Noah nu au fost concludente, dar însă tatăl lui, Robin Schultz, a primit vestea șocantă că suferă de boala Fabry, o afecțiune care poate duce la insuficiență cardiacă, boală renală progresivă și accident vascular cerebral.
Bărbatul spune că avea unele dureri uneori, însă le-ar fi pus pe seama îmbătrânirii, și nu ar fi văzut acest lucru ca pe ceva grav. În prezent, bărbatul suferă zilnic de dureri și are nevoie de o armată de personal medical pentru a-i monitoriza starea.
Fiica celor doi, Zipporah, are și ea boala Fabry
În urma testelor, cei doi părinți au aflat și că fiica lor, Zipporah, în vârstă de zece luni, este purtătoare a bolii Fabry.
„Vestea a fost șocantă, ca să spunem puțin. Am petrecut următoarele 20 de minute cercetând frenetic o boală despre care nu auzisem niciodată. Mi-a provocat multă incertitudine. La momentul respectiv, soția mea era însărcinată cu Zipporah. Ne-au spus că, dacă bebelușul nostru era o fetiță, exista o șansă de 100% ca ea să aibă aceeași afecțiune ca mine, deoarece boala se transmite prin cromozomii X.”, a declarat bărbatul pentru nypost.com.