Descoperire importantă pentru omenire! A fost identificată mutația genetică responsabilă de autism

O echipă de trei cercetători argentinieni a descoperit mutația genetică determinantă pentru manifestarea sindromului autismului. Anunţul a fost făcut chiar de Ministerul Științei, Tehnologiei și Inovației Productive din Argentina.

Descoperirea importantă a fost făcută în timp ce neurologul Marcelo Kauffman împreună cu biologul molecular Martin Vazquez şi chimistul Adrian Turjanski secvențiau și decodificau pentru prima dată în Argentina genomul complet a trei pacienți cu tulburare din spectrul autismului și epilepsie, potrivit agerpres.ro.

Descoperirile celor trei cercetători au fost publicate în prestigioasa revistă științifică PLoS ONE, cu titlul "'Whole Genome Sequencing Reveals a De Novo SHANK3 Mutation in Familial Autism Spectrum Disorder" (n.r.: "Secvențierea genomică integrală relevă o mutație 'de novo' a SHANK3 în spectrul familial al autismului"), ' de novo' indicând că variația numărului de copii în care o anumita secvență ADN este duplicată a apărut la descendenți fără să fi existat și la părinții acestora, potrivit agerpres.

"Studiul deschide posibilități pentru cercetarea în domeniul tratamentelor de tulburare din spectrul autismului, care se caracterizează prin abilități sociale reduse, comportament repetitiv, tulburări de comportament, o lacună severă în dezvoltarea limbajului și alte simptome clinice. ", a declarat liderul echipei, neurologul Marcelo Kauffman, potrivit agerpres.ro.

Kauffman a mai spus că, din păcate, nu există nici un tratament specific cunoscut pentru gena SHANK3 defectă. Dar, există tratamente aflate în faza de cercetare care, odată aprobate, vor putea beneficia de ele și alți pacienți, în viitor.

Cercetătorii au studiat cazul a trei frați care suferă de autism. La momentul începerii cercetării nu exista nici o cauză cunoscută pentru starea lor.