Homepage » Actualitate » Descoperire importantă pentru omenire! A fost identificată mutația genetică responsabilă de autism

Descoperire importantă pentru omenire! A fost identificată mutația genetică responsabilă de autism

Publicat pe 07.04.2015 la 13:32 Actualizat pe 07.04.2015 la 13:51

O echipă de trei cercetători argentinieni a descoperit mutația genetică determinantă pentru manifestarea sindromului autismului. Anunţul a fost făcut chiar de Ministerul Științei, Tehnologiei și Inovației Productive din Argentina.

O echipă de trei cercetători argentinieni a descoperit mutația genetică determinantă pentru manifestarea sindromului autismului. Anunţul a fost făcut chiar de Ministerul Științei, Tehnologiei și Inovației Productive din Argentina.

Descoperirea importantă a fost făcută în timp ce neurologul Marcelo Kauffman împreună cu biologul molecular Martin Vazquez şi chimistul Adrian Turjanski secvențiau și decodificau pentru prima dată în Argentina genomul complet a trei pacienți cu tulburare din spectrul autismului și epilepsie, potrivit agerpres.ro.

Descoperirile celor trei cercetători au fost publicate în prestigioasa revistă științifică PLoS ONE, cu titlul "'Whole Genome Sequencing Reveals a De Novo SHANK3 Mutation in Familial Autism Spectrum Disorder" (n.r.: "Secvențierea genomică integrală relevă o mutație 'de novo' a SHANK3 în spectrul familial al autismului"), ' de novo' indicând că variația numărului de copii în care o anumita secvență ADN este duplicată a apărut la descendenți fără să fi existat și la părinții acestora, potrivit agerpres.

"Studiul deschide posibilități pentru cercetarea în domeniul tratamentelor de tulburare din spectrul autismului, care se caracterizează prin abilități sociale reduse, comportament repetitiv, tulburări de comportament, o lacună severă în dezvoltarea limbajului și alte simptome clinice. ", a declarat liderul echipei, neurologul Marcelo Kauffman, potrivit agerpres.ro.

Kauffman a mai spus că, din păcate, nu există nici un tratament specific cunoscut pentru gena SHANK3 defectă. Dar, există tratamente aflate în faza de cercetare care, odată aprobate, vor putea beneficia de ele și alți pacienți, în viitor.

Cercetătorii au studiat cazul a trei frați care suferă de autism. La momentul începerii cercetării nu exista nici o cauză cunoscută pentru starea lor.

"Reprezintă o formă rară de dezordine din spectrul familial al autismului". De asemenea, la momentul începerii cercetării nu exista nici o cauză cunoscută pentru starea lor. (...) Studiul a arătat că ei au fost singurele progenituri ale unor părinți sănătoși și fără legături de rudenie între ei, născuți după sarcini duse la termen și lipsite de evenimente. Mama a efectuat controalele de sănătate recomandate în timpul sarcinii și nu a prezentat probleme patologice", au mai spus specialiştii.

În prezent, Argentina are tehnologia necesară pentru acest tip de studiu care urmează să fie efectuat și pe alți pacienți.

D.D.

Sursă foto: Hepta

Citeşte şi:

"Lumea nu va mai exista"! Iată profeţia făcută de un băiat autist!

Jerry Seinfeld ar putea suferi de autism. Detalii neştiute despre îndrăgitul actor american

În articolul
Descoperire importantă pentru omenire! A fost identificată mutația genetică responsabilă de autism
:
Share pe Facebook Share pe Whatsapp
Știri
Alexandru Ciucu, reacţie exclusivă după ce Alina Sorescu l-a acuzat de violență! Designerul a spus partea lui de adevăr: "Ea voia..."
Showbiz intern • la 13:12
Alexandru Ciucu, reacţie exclusivă după ce Alina Sorescu l-a acuzat de violență! Designerul a spus partea lui de adevăr: "Ea voia..."
  • Alexandru Ciucu, reacție exclusivă după acuzațiile Alinei Sorescu
  • Ce spune designerul după ce a fost acuzat de violență
Aripioare crocante cu salată coleslaw după rețeta lui Chef Horia Manea. Pașii pe care trebuie să îi urmezi pentru un preparat ca la carte
Emisiuni TV • la 12:39
Aripioare crocante cu salată coleslaw după rețeta lui Chef Horia Manea. Pașii pe care trebuie să îi urmezi pentru un preparat ca la carte
  • Rețetă de aripioare crocante și coleslaw, pas cu pas
  • Chef Horia Manea îți arată cum să le gătești perfect
Mara Bănică, declarații emoționante după ce trupul neînsuflețit al Ioanei Popescu a fost depus la capelă: "Nu poate fi înmormântată ca un câine..."​
Showbiz intern • la 12:22
Mara Bănică, declarații emoționante după ce trupul neînsuflețit al Ioanei Popescu a fost depus la capelă: "Nu poate fi înmormântată ca un câine..."​
  • Mara Bănică, mesaj emoționant după ce Ioana Popescu a fost depusă la capela cimitirului Berceni
  • Ce a transmis prezentatoarea SpyNews TV
Oana Zara și Bogdan Medvedi, nevoiți să stea despărțiți! Motivul pentru care s-au separat pentru o perioadă: ”Mie mi-a fost greu...” | VIDEO
Showbiz intern • la 11:49
Oana Zara și Bogdan Medvedi, nevoiți să stea despărțiți! Motivul pentru care s-au separat pentru o perioadă: ”Mie mi-a fost greu...” | VIDEO
  • Oana Zara și Bogdan Medvedi, nevoiți să stea despărțiți
  • De ce au stat separați pentru o perioadă
  • Declarații exclusive
Trupul neînsuflețit al Ioanei Popescu a fost depus la capelă. Primele imagini 
Showbiz intern • la 11:41
Trupul neînsuflețit al Ioanei Popescu a fost depus la capelă. Primele imagini 
  • Trupul Ioanei Popescu a fost depus la capelă
  • Primele imagini de la fața locului
Andrew Tate reacționează, după ce a scăpat de o parte din acuzațiile din Marea Britanie. Mesajul acid al milionarului: „Sunt unul dintre cei mai...”
Showbiz intern • la 11:33
Andrew Tate reacționează, după ce a scăpat de o parte din acuzațiile din Marea Britanie. Mesajul acid al milionarului: „Sunt unul dintre cei mai...”
  • Andrew Tate a scăpat de o parte de acuzațiile din Marea Britanie
  • Milionarul, mesaj acid
Vezi toate știrile noi
Recomandări
A plătit 335.000 de euro pentru casa visurilor sale, dar a fost o mare țeapă. Adevărul era dur dincolo de uși
recomandare pe observatornews.ro
A plătit 335.000 de euro pentru casa visurilor sale, dar a fost o mare țeapă. Adevărul era dur dincolo de uși
Florin Piersic a anunţat, la 89 de ani, care e piesa de teatru în care a jucat de peste 1.280 de ori în carieră
recomandare pe as.ro
Florin Piersic a anunţat, la 89 de ani, care e piesa de teatru în care a jucat de peste 1.280 de ori în carieră
DOCUMENT Nicuşor Dan a semnat decretul. Se confiscă banii pe loc
Romania TV
DOCUMENT Nicuşor Dan a semnat decretul. Se confiscă banii pe loc
Cât câștigă un român la cules de portocale în Spania. În șase luni face o groază de bani
Romania TV
Cât câștigă un român la cules de portocale în Spania. În șase luni face o groază de bani
Femeia acuzată că și-a ucis 11 soți spune acum că, de fapt, nu-și amintește de câte ori a fost căsătorită, dar nimeni nu mai trăiește
recomandare pe antena3.ro
Femeia acuzată că și-a ucis 11 soți spune acum că, de fapt, nu-și amintește de câte ori a fost căsătorită, dar nimeni nu mai trăiește
O româncă mutată de 12 ani din țară povestește cum a primit permis de conducere în 45 de minute și pașaport în 20, direct pe aeroport
recomandare pe antena3.ro
O româncă mutată de 12 ani din țară povestește cum a primit permis de conducere în 45 de minute și pașaport în 20, direct pe aeroport
Polițistul care l-a prins pe agresorul livratorului străin povestește pas cu pas ce s-a întâmplat. Bătăușul și-a chemat în ajutor mama
recomandare pe antena3.ro
Polițistul care l-a prins pe agresorul livratorului străin povestește pas cu pas ce s-a întâmplat. Bătăușul și-a chemat în ajutor mama
Cum protejezi mușcatele și alte flori din balcon dacă frigul se instalează devreme toamna
recomandare pe playtech.ro
Cum protejezi mușcatele și alte flori din balcon dacă frigul se instalează devreme toamna
Ce băuturi să nu comanzi la hotelurile ultra all inclusive. Ponturile unui expert în călătorii
recomandare pe playtech.ro
Ce băuturi să nu comanzi la hotelurile ultra all inclusive. Ponturile unui expert în călătorii
Doliu în lumea filmului. A murit marele actor Robert Redford
recomandare pe redactia.ro
Doliu în lumea filmului. A murit marele actor Robert Redford
Furtuna „Zack” va lovi România. Se anunță vreme severă în multe zone din țară. Ploile fac deja ravagii în Europa
recomandare pe redactia.ro
Furtuna „Zack” va lovi România. Se anunță vreme severă în multe zone din țară. Ploile fac deja ravagii în Europa
S-au despărţit cu scandal! Cele mai scurte căsnicii ale vedetelor din România
recomandare pe Ciao.ro
S-au despărţit cu scandal! Cele mai scurte căsnicii ale vedetelor din România
Am putea să trăim în România numai cu produse 100% românești? Nu mai conducem BMW-uri, nu mai vorbim la telefoane mobile
recomandare pe shtiu.ro
Am putea să trăim în România numai cu produse 100% românești? Nu mai conducem BMW-uri, nu mai vorbim la telefoane mobile
FOTO. Simona Halep, strălucitoare de ziua ei. Apariția cu care a tăiat respirația celor din jur
recomandare pe ProSport.ro
FOTO. Simona Halep, strălucitoare de ziua ei. Apariția cu care a tăiat respirația celor din jur
Schimbare uluitoare a Ioanei State! Cât a slăbit vedeta! – GALERIE FOTO
recomandare pe bzi.ro
Schimbare uluitoare a Ioanei State! Cât a slăbit vedeta! – GALERIE FOTO
Cum s-a afișat fiica Andreei Marin în America: Ce face Violeta Bănică în weekend
recomandare pe bzi.ro
Cum s-a afișat fiica Andreei Marin în America: Ce face Violeta Bănică în weekend
Avertisment AFM: Înscrierile la Rabla Auto 2025 sunt gratuite și se fac doar pe site-ul oficial
recomandare pe dailybusiness.ro
Avertisment AFM: Înscrierile la Rabla Auto 2025 sunt gratuite și se fac doar pe site-ul oficial
Cât a plătit un turist român pentru un cannoli în Veneția. Nu i-a venit să creadă când a văzut nota de plată
recomandare pe dailybusiness.ro
Cât a plătit un turist român pentru un cannoli în Veneția. Nu i-a venit să creadă când a văzut nota de plată
Alege o floare și află ce spune despre personalitatea ta
recomandare pe Jurnalul.ro
Alege o floare și află ce spune despre personalitatea ta
Cine este Dilinca și cum a devenit celebră pe internet. Va participa la Power Couple 2026 alături de logodnicul ei
recomandare pe a1.ro
Cine este Dilinca și cum a devenit celebră pe internet. Va participa la Power Couple 2026 alături de logodnicul ei
Close