Homepage » Actualitate » Descoperire importantă pentru omenire! A fost identificată mutația genetică responsabilă de autism

Descoperire importantă pentru omenire! A fost identificată mutația genetică responsabilă de autism

Publicat pe 07.04.2015 la 13:32 Actualizat pe 07.04.2015 la 13:51

O echipă de trei cercetători argentinieni a descoperit mutația genetică determinantă pentru manifestarea sindromului autismului. Anunţul a fost făcut chiar de Ministerul Științei, Tehnologiei și Inovației Productive din Argentina.

O echipă de trei cercetători argentinieni a descoperit mutația genetică determinantă pentru manifestarea sindromului autismului. Anunţul a fost făcut chiar de Ministerul Științei, Tehnologiei și Inovației Productive din Argentina.

Descoperirea importantă a fost făcută în timp ce neurologul Marcelo Kauffman împreună cu biologul molecular Martin Vazquez şi chimistul Adrian Turjanski secvențiau și decodificau pentru prima dată în Argentina genomul complet a trei pacienți cu tulburare din spectrul autismului și epilepsie, potrivit agerpres.ro.

Descoperirile celor trei cercetători au fost publicate în prestigioasa revistă științifică PLoS ONE, cu titlul "'Whole Genome Sequencing Reveals a De Novo SHANK3 Mutation in Familial Autism Spectrum Disorder" (n.r.: "Secvențierea genomică integrală relevă o mutație 'de novo' a SHANK3 în spectrul familial al autismului"), ' de novo' indicând că variația numărului de copii în care o anumita secvență ADN este duplicată a apărut la descendenți fără să fi existat și la părinții acestora, potrivit agerpres.

"Studiul deschide posibilități pentru cercetarea în domeniul tratamentelor de tulburare din spectrul autismului, care se caracterizează prin abilități sociale reduse, comportament repetitiv, tulburări de comportament, o lacună severă în dezvoltarea limbajului și alte simptome clinice. ", a declarat liderul echipei, neurologul Marcelo Kauffman, potrivit agerpres.ro.

Kauffman a mai spus că, din păcate, nu există nici un tratament specific cunoscut pentru gena SHANK3 defectă. Dar, există tratamente aflate în faza de cercetare care, odată aprobate, vor putea beneficia de ele și alți pacienți, în viitor.

Cercetătorii au studiat cazul a trei frați care suferă de autism. La momentul începerii cercetării nu exista nici o cauză cunoscută pentru starea lor.

"Reprezintă o formă rară de dezordine din spectrul familial al autismului". De asemenea, la momentul începerii cercetării nu exista nici o cauză cunoscută pentru starea lor. (...) Studiul a arătat că ei au fost singurele progenituri ale unor părinți sănătoși și fără legături de rudenie între ei, născuți după sarcini duse la termen și lipsite de evenimente. Mama a efectuat controalele de sănătate recomandate în timpul sarcinii și nu a prezentat probleme patologice", au mai spus specialiştii.

În prezent, Argentina are tehnologia necesară pentru acest tip de studiu care urmează să fie efectuat și pe alți pacienți.

D.D.

Sursă foto: Hepta

Citeşte şi:

"Lumea nu va mai exista"! Iată profeţia făcută de un băiat autist!

Jerry Seinfeld ar putea suferi de autism. Detalii neştiute despre îndrăgitul actor american

În articolul
Descoperire importantă pentru omenire! A fost identificată mutația genetică responsabilă de autism
:
Share pe Facebook Share pe Whatsapp
Știri
Insula Iubirii aduce o surpriză reală! Singurul concurent care și-a continuat povestea de dragoste cu ispita și în afara emisiunii
Showbiz intern • ieri la 23:29
Insula Iubirii aduce o surpriză reală! Singurul concurent care și-a continuat povestea de dragoste cu ispita și în afara emisiunii
  • Singurul concurent care și-a continuat povestea de dragoste cu ispita și în afara emisiunii
  • Cine este acesta
Fiul lui Radu Mazăre, dezvăluiri despre relația cu iubita! De la ce pornesc certurile în cuplu și ce spune despre nuntă
Emisiuni TV • ieri la 23:06
Fiul lui Radu Mazăre, dezvăluiri despre relația cu iubita! De la ce pornesc certurile în cuplu și ce spune despre nuntă
  • Fiul lui Radu Mazăre și iubita lui sunt împreună de trei ani
  • Răducu Mazăre, declarații despre povestea de iubire
Cristina Pucean și Bogdan de la Ploiești, probleme în cuplu, după ce el a apărut alături de altă femeie? Gestul dansatoarei, după ce a jignit-o subtil pe Vanessa
Showbiz intern • ieri la 22:35
Cristina Pucean și Bogdan de la Ploiești, probleme în cuplu, după ce el a apărut alături de altă femeie? Gestul dansatoarei, după ce a jignit-o subtil pe Vanessa
  • Cristina Pucean și Bogdan de la Ploiești, probleme în cuplu?
  • Ce gest a făcut dansatoarea, după ce a jignit-o subtil pe Vanessa, tânăra alături de care a fost surprins manelistul
Haos înainte de startul anului școlar: părinți stresați, copii anxioși și proteste ale profesorilor amenințând deschiderea școlii. Ce arată cifrele
Stiri interne • ieri la 22:34
Haos înainte de startul anului școlar: părinți stresați, copii anxioși și proteste ale profesorilor amenințând deschiderea școlii. Ce arată cifrele
  • Elevi și părinți afectați de stres și costuri crescute
  • Protestele profesorilor amflifică haosul din educație
Ispita Teo de la Insula iubirii, declarații despre experiența din Thailanda. De ce nu se mai vede din nou în acest rol
Showbiz intern • ieri la 22:10
Ispita Teo de la Insula iubirii, declarații despre experiența din Thailanda. De ce nu se mai vede din nou în acest rol
  • Teo de la Insula iubirii, declarații despre experiența din Thailanda
  • De ce nu se mai vede ispită pentru a treia oară
Tendințele în modă pentru toamnă-iarnă în 2025. Ce trebuie să porți în următoarea perioadă
Beauty & Lifestyle • ieri la 21:57
Tendințele în modă pentru toamnă-iarnă în 2025. Ce trebuie să porți în următoarea perioadă
  • Tendințele în modă pentru următorul sezon
  • Ce trebuie să porți
Vezi toate știrile noi
Recomandări
Un bărbat din Prahova şi-a bătut amanta şi apoi a dat cu maşina peste ea. Poliţiştii au identificat agresorul
recomandare pe observatornews.ro
Un bărbat din Prahova şi-a bătut amanta şi apoi a dat cu maşina peste ea. Poliţiştii au identificat agresorul
Dieta care îl ţine pe Gigi Becali în formă maximă. Ce mănâncă milionarul zi de zi
recomandare pe as.ro
Dieta care îl ţine pe Gigi Becali în formă maximă. Ce mănâncă milionarul zi de zi
Mara Bănică arată trăsnet la 50 de ani. Vedeta a slăbit 20 de kilograme, după Asia Express. Ce DIETĂ a ținut: Este foarte simplă
Romania TV
Mara Bănică arată trăsnet la 50 de ani. Vedeta a slăbit 20 de kilograme, după Asia Express. Ce DIETĂ a ținut: Este foarte simplă
Cât costă o noapte de cazare la hotelul lui Radu Mazăre din Madagascar
Romania TV
Cât costă o noapte de cazare la hotelul lui Radu Mazăre din Madagascar
Femeia acuzată că și-a ucis 11 soți spune acum că, de fapt, nu-și amintește de câte ori a fost căsătorită, dar nimeni nu mai trăiește
recomandare pe antena3.ro
Femeia acuzată că și-a ucis 11 soți spune acum că, de fapt, nu-și amintește de câte ori a fost căsătorită, dar nimeni nu mai trăiește
O româncă mutată de 12 ani din țară povestește cum a primit permis de conducere în 45 de minute și pașaport în 20, direct pe aeroport
recomandare pe antena3.ro
O româncă mutată de 12 ani din țară povestește cum a primit permis de conducere în 45 de minute și pașaport în 20, direct pe aeroport
Polițistul care l-a prins pe agresorul livratorului străin povestește pas cu pas ce s-a întâmplat. Bătăușul și-a chemat în ajutor mama
recomandare pe antena3.ro
Polițistul care l-a prins pe agresorul livratorului străin povestește pas cu pas ce s-a întâmplat. Bătăușul și-a chemat în ajutor mama
Micul ban care era în orice buzunar la finalul anilor ’90 se vinde acum cu mii de lei. Tu mai ai moneda de 500 de lei?
recomandare pe playtech.ro
Micul ban care era în orice buzunar la finalul anilor ’90 se vinde acum cu mii de lei. Tu mai ai moneda de 500 de lei?
Tichete de energie. Cum obții ajutorul financiar de la stat. Cum depui cererea online
recomandare pe playtech.ro
Tichete de energie. Cum obții ajutorul financiar de la stat. Cum depui cererea online
Ce trebuie să pui sub pernă în noaptea Tăierii Capului Sfântului Ioan Botezătorul pentru a avea parte de împliniri pe toate planurile
recomandare pe redactia.ro
Ce trebuie să pui sub pernă în noaptea Tăierii Capului Sfântului Ioan Botezătorul pentru a avea parte de împliniri pe toate planurile
Cine este milionarul român care și-a pus în cavou calculator și aer condiționat.  De ce a  făcut acest lucru
recomandare pe redactia.ro
Cine este milionarul român care și-a pus în cavou calculator și aer condiționat.  De ce a făcut acest lucru
S-au despărţit cu scandal! Cele mai scurte căsnicii ale vedetelor din România
recomandare pe Ciao.ro
S-au despărţit cu scandal! Cele mai scurte căsnicii ale vedetelor din România
Am putea să trăim în România numai cu produse 100% românești? Nu mai conducem BMW-uri, nu mai vorbim la telefoane mobile
recomandare pe shtiu.ro
Am putea să trăim în România numai cu produse 100% românești? Nu mai conducem BMW-uri, nu mai vorbim la telefoane mobile
FOTO. „Femeie, ești normală?”. Cea mai frumoasă jurnalistă TV a apărut într-o rochie transparentă la ziua de naștere a fiicei de 2 ani
recomandare pe ProSport.ro
FOTO. „Femeie, ești normală?”. Cea mai frumoasă jurnalistă TV a apărut într-o rochie transparentă la ziua de naștere a fiicei de 2 ani
Lora a făcut senzație pe plajă, la 43 de ani! Costumul de baie minuscul și poziţiile provocatoare au atras multe priviri! – GALERIE FOTO
recomandare pe bzi.ro
Lora a făcut senzație pe plajă, la 43 de ani! Costumul de baie minuscul și poziţiile provocatoare au atras multe priviri! – GALERIE FOTO
Fotbalistul Alex Florin Macarencu, acuzat de producerea unui accident mortal în Constanța. Acesta ar fi fost băut și drogat și ar fi fugit de la locul faptei
recomandare pe bzi.ro
Fotbalistul Alex Florin Macarencu, acuzat de producerea unui accident mortal în Constanța. Acesta ar fi fost băut și drogat și ar fi fugit de la locul faptei
Români jefuiți în Turcia, la un hotel de lux, în 2025. S-au furat banii din seif și înlocuiți cu bancnote false
recomandare pe dailybusiness.ro
Români jefuiți în Turcia, la un hotel de lux, în 2025. S-au furat banii din seif și înlocuiți cu bancnote false
Prețul rovinietei pentru autoturisme se DUBLEAZĂ începând de astăzi. Amenzi mai mari pentru cei fără rovinietă
recomandare pe dailybusiness.ro
Prețul rovinietei pentru autoturisme se DUBLEAZĂ începând de astăzi. Amenzi mai mari pentru cei fără rovinietă
Horoscop săptămânal, 1-7 septembrie 2025. Renunțarea la obiceiurile proaste și restabilirea echilibrului
recomandare pe Jurnalul.ro
Horoscop săptămânal, 1-7 septembrie 2025. Renunțarea la obiceiurile proaste și restabilirea echilibrului
Ce i-a dezvăluit Mattia lui Marian despre interacțiunea cu Bianca. Mărturisirea nedifuzată la TV: "Deci v-ați sărutat?" 
recomandare pe a1.ro
Ce i-a dezvăluit Mattia lui Marian despre interacțiunea cu Bianca. Mărturisirea nedifuzată la TV: "Deci v-ați sărutat?" 
Close