Homepage » Actualitate » Descoperire importantă pentru omenire! A fost identificată mutația genetică responsabilă de autism

Descoperire importantă pentru omenire! A fost identificată mutația genetică responsabilă de autism

Publicat pe 07.04.2015 la 13:32 Actualizat pe 07.04.2015 la 13:51

O echipă de trei cercetători argentinieni a descoperit mutația genetică determinantă pentru manifestarea sindromului autismului. Anunţul a fost făcut chiar de Ministerul Științei, Tehnologiei și Inovației Productive din Argentina.

O echipă de trei cercetători argentinieni a descoperit mutația genetică determinantă pentru manifestarea sindromului autismului. Anunţul a fost făcut chiar de Ministerul Științei, Tehnologiei și Inovației Productive din Argentina.

Descoperirea importantă a fost făcută în timp ce neurologul Marcelo Kauffman împreună cu biologul molecular Martin Vazquez şi chimistul Adrian Turjanski secvențiau și decodificau pentru prima dată în Argentina genomul complet a trei pacienți cu tulburare din spectrul autismului și epilepsie, potrivit agerpres.ro.

Descoperirile celor trei cercetători au fost publicate în prestigioasa revistă științifică PLoS ONE, cu titlul "'Whole Genome Sequencing Reveals a De Novo SHANK3 Mutation in Familial Autism Spectrum Disorder" (n.r.: "Secvențierea genomică integrală relevă o mutație 'de novo' a SHANK3 în spectrul familial al autismului"), ' de novo' indicând că variația numărului de copii în care o anumita secvență ADN este duplicată a apărut la descendenți fără să fi existat și la părinții acestora, potrivit agerpres.

"Studiul deschide posibilități pentru cercetarea în domeniul tratamentelor de tulburare din spectrul autismului, care se caracterizează prin abilități sociale reduse, comportament repetitiv, tulburări de comportament, o lacună severă în dezvoltarea limbajului și alte simptome clinice. ", a declarat liderul echipei, neurologul Marcelo Kauffman, potrivit agerpres.ro.

Kauffman a mai spus că, din păcate, nu există nici un tratament specific cunoscut pentru gena SHANK3 defectă. Dar, există tratamente aflate în faza de cercetare care, odată aprobate, vor putea beneficia de ele și alți pacienți, în viitor.

Cercetătorii au studiat cazul a trei frați care suferă de autism. La momentul începerii cercetării nu exista nici o cauză cunoscută pentru starea lor.

"Reprezintă o formă rară de dezordine din spectrul familial al autismului". De asemenea, la momentul începerii cercetării nu exista nici o cauză cunoscută pentru starea lor. (...) Studiul a arătat că ei au fost singurele progenituri ale unor părinți sănătoși și fără legături de rudenie între ei, născuți după sarcini duse la termen și lipsite de evenimente. Mama a efectuat controalele de sănătate recomandate în timpul sarcinii și nu a prezentat probleme patologice", au mai spus specialiştii.

În prezent, Argentina are tehnologia necesară pentru acest tip de studiu care urmează să fie efectuat și pe alți pacienți.

D.D.

Sursă foto: Hepta

Citeşte şi:

"Lumea nu va mai exista"! Iată profeţia făcută de un băiat autist!

Jerry Seinfeld ar putea suferi de autism. Detalii neştiute despre îndrăgitul actor american

În articolul
Descoperire importantă pentru omenire! A fost identificată mutația genetică responsabilă de autism
:
Share pe Facebook Share pe Whatsapp
Știri
S-au plătit primele despăgubiri după explozia din Rahova. O parte dintr-o proprietari au primit bani
Stiri interne • la 15:33
S-au plătit primele despăgubiri după explozia din Rahova. O parte dintr-o proprietari au primit bani
  • Cine a primit bani după explozia din Rahova
  • Anchetele la locul exploziei continuă
Spitalul privat din Constanța în care a murit Mădălina la scurt timp după naștere a rămas fără autorizație. Descoperirile șocante ale inspectorilor
Stiri interne • la 15:01
Spitalul privat din Constanța în care a murit Mădălina la scurt timp după naștere a rămas fără autorizație. Descoperirile șocante ale inspectorilor
  • Spitalul privat din Constanța a rămas fără autorizație
  • Ce nereguli s-au descoperit
Cum se simte Doru Octavian Dumitru după ce a fost operat. Actorul ar fi făcut AVC
Showbiz intern • la 14:54
Cum se simte Doru Octavian Dumitru după ce a fost operat. Actorul ar fi făcut AVC
  • Medicii au făcut declarații despre starea de sănătate a lui Doru Octavian Dumitru
  • Cum se simte marele actor, după intervenție
Zi de sărbătoare în familia lui Alex Bodi! Fiica cea mare a afaceristului, Chaqueline, a împlinit 14 ani
Showbiz intern • la 14:32
Zi de sărbătoare în familia lui Alex Bodi! Fiica cea mare a afaceristului, Chaqueline, a împlinit 14 ani
  • Alex Bodi își sărbătorește fata
  • Chaqueline a împlinit 14 ani
O tiktokeriță a fost ucisă în timpul unui jaf pe o autostradă! Bruneta ar fi fost înjunghiată. Iubitul ei era prezent
Showbiz international • la 14:20
O tiktokeriță a fost ucisă în timpul unui jaf pe o autostradă! Bruneta ar fi fost înjunghiată. Iubitul ei era prezent
  • O tiktokeriță de 26 de ani a murit în timpul unui jaf
  • Iubitul ei a luat parte la scenele halucinante și a încercat să îi salveze viața
Dana Marijuana, cea mai fericită bunică! Ce însemnătate are numele nepoțelului ei
Showbiz intern • la 14:03
Dana Marijuana, cea mai fericită bunică! Ce însemnătate are numele nepoțelului ei
  • Cum se numește nepotul Danei Marijuana
  • Artista a devenit bunică de curând
Vezi toate știrile noi
Recomandări
Cum a inventat un bărbat o unitate SRI falsă și a convins civili să devină "agenți secreți"
recomandare pe observatornews.ro
Cum a inventat un bărbat o unitate SRI falsă și a convins civili să devină "agenți secreți"
Celebrul milionar s-a căsătorit cu “cea mai frumoasă femeie de pe planetă”
recomandare pe as.ro
Celebrul milionar s-a căsătorit cu “cea mai frumoasă femeie de pe planetă”
Cine este angajatul la stat din România, fost electrician, care are un salariu DUBLU faţă de Nicușor Dan: Poate președintele nu e plătit suficient
Romania TV
Cine este angajatul la stat din România, fost electrician, care are un salariu DUBLU faţă de Nicușor Dan: Poate președintele nu e plătit suficient
Ozana Barabancea nervoasă, după ce fanii i-au spus că seamănă cu o păpușă de ceară, că își editează pozele: Dacă m-ați vedea în realitate, ați înghiți în sec, amărâtelor, coțohârlelor!
Romania TV
Ozana Barabancea nervoasă, după ce fanii i-au spus că seamănă cu o păpușă de ceară, că își editează pozele: Dacă m-ați vedea în realitate, ați înghiți în sec, amărâtelor, coțohârlelor!
Femeia acuzată că și-a ucis 11 soți spune acum că, de fapt, nu-și amintește de câte ori a fost căsătorită, dar nimeni nu mai trăiește
recomandare pe antena3.ro
Femeia acuzată că și-a ucis 11 soți spune acum că, de fapt, nu-și amintește de câte ori a fost căsătorită, dar nimeni nu mai trăiește
O româncă mutată de 12 ani din țară povestește cum a primit permis de conducere în 45 de minute și pașaport în 20, direct pe aeroport
recomandare pe antena3.ro
O româncă mutată de 12 ani din țară povestește cum a primit permis de conducere în 45 de minute și pașaport în 20, direct pe aeroport
Polițistul care l-a prins pe agresorul livratorului străin povestește pas cu pas ce s-a întâmplat. Bătăușul și-a chemat în ajutor mama
recomandare pe antena3.ro
Polițistul care l-a prins pe agresorul livratorului străin povestește pas cu pas ce s-a întâmplat. Bătăușul și-a chemat în ajutor mama
De ce trebuie să schimbi mai devreme anvelopele de iarnă: noile compoziţii modifică regulile siguranţei
recomandare pe playtech.ro
De ce trebuie să schimbi mai devreme anvelopele de iarnă: noile compoziţii modifică regulile siguranţei
Cât a încasat Ioana Ginghină pe proiectele cu Primăria și ce relație are cu primarul George Tuță. Declarațiile EXCLUSIVE ale actriței
recomandare pe playtech.ro
Cât a încasat Ioana Ginghină pe proiectele cu Primăria și ce relație are cu primarul George Tuță. Declarațiile EXCLUSIVE ale actriței
Durere fără margini în familia fraților Pian. Ce s-a întâmplat cu doar câteva zile înainte de moartea mamei lor
recomandare pe redactia.ro
Durere fără margini în familia fraților Pian. Ce s-a întâmplat cu doar câteva zile înainte de moartea mamei lor
Trei ceasuri rele pentru o zodie marți. Va suferi teribil
recomandare pe redactia.ro
Trei ceasuri rele pentru o zodie marți. Va suferi teribil
S-au despărţit cu scandal! Cele mai scurte căsnicii ale vedetelor din România
recomandare pe Ciao.ro
S-au despărţit cu scandal! Cele mai scurte căsnicii ale vedetelor din România
Am putea să trăim în România numai cu produse 100% românești? Nu mai conducem BMW-uri, nu mai vorbim la telefoane mobile
recomandare pe shtiu.ro
Am putea să trăim în România numai cu produse 100% românești? Nu mai conducem BMW-uri, nu mai vorbim la telefoane mobile
Ce se întâmplă în Dubai nu rămâne doar în Dubai! Imaginile cu Aryna Sabalenka și Paula Badosa în costum de baie au încins imaginația fanilor
recomandare pe ProSport.ro
Ce se întâmplă în Dubai nu rămâne doar în Dubai! Imaginile cu Aryna Sabalenka și Paula Badosa în costum de baie au încins imaginația fanilor
Alina Pușcău, secretul siluetei de invidiat, la 43 de ani! Face asta de patru ori! – GALERIE FOTO
recomandare pe bzi.ro
Alina Pușcău, secretul siluetei de invidiat, la 43 de ani! Face asta de patru ori! – GALERIE FOTO
Aroganță de milionar din partea Irinei Columbeanu! S-a afișat cu o geantă care costă cât o garsonieră! – GALERIE FOTO
recomandare pe bzi.ro
Aroganță de milionar din partea Irinei Columbeanu! S-a afișat cu o geantă care costă cât o garsonieră! – GALERIE FOTO
Vlăduța Lupău a făcut anunțul despre al treilea copil: „O să vă și arăt, ca să fie așa pe dovedite”
recomandare pe dailybusiness.ro
Vlăduța Lupău a făcut anunțul despre al treilea copil: „O să vă și arăt, ca să fie așa pe dovedite”
Sébastien Lecornu, premierul Franței, suspendă reforma pensiilor pentru a evita prăbușirea guvernului
recomandare pe dailybusiness.ro
Sébastien Lecornu, premierul Franței, suspendă reforma pensiilor pentru a evita prăbușirea guvernului
Cea mai potrivită carieră, în funcție de luna nașterii
recomandare pe Jurnalul.ro
Cea mai potrivită carieră, în funcție de luna nașterii
Carmen Brumă a întors toate capetele la un eveniment de la Palatul Parlamentului. Detaliul care i-a pus în evidență silueta
recomandare pe a1.ro
Carmen Brumă a întors toate capetele la un eveniment de la Palatul Parlamentului. Detaliul care i-a pus în evidență silueta
Close