Homepage » Actualitate » Descoperire importantă pentru omenire! A fost identificată mutația genetică responsabilă de autism

Descoperire importantă pentru omenire! A fost identificată mutația genetică responsabilă de autism

Publicat pe 07.04.2015 la 13:32 Actualizat pe 07.04.2015 la 13:51

O echipă de trei cercetători argentinieni a descoperit mutația genetică determinantă pentru manifestarea sindromului autismului. Anunţul a fost făcut chiar de Ministerul Științei, Tehnologiei și Inovației Productive din Argentina.

O echipă de trei cercetători argentinieni a descoperit mutația genetică determinantă pentru manifestarea sindromului autismului. Anunţul a fost făcut chiar de Ministerul Științei, Tehnologiei și Inovației Productive din Argentina.

Descoperirea importantă a fost făcută în timp ce neurologul Marcelo Kauffman împreună cu biologul molecular Martin Vazquez şi chimistul Adrian Turjanski secvențiau și decodificau pentru prima dată în Argentina genomul complet a trei pacienți cu tulburare din spectrul autismului și epilepsie, potrivit agerpres.ro.

Descoperirile celor trei cercetători au fost publicate în prestigioasa revistă științifică PLoS ONE, cu titlul "'Whole Genome Sequencing Reveals a De Novo SHANK3 Mutation in Familial Autism Spectrum Disorder" (n.r.: "Secvențierea genomică integrală relevă o mutație 'de novo' a SHANK3 în spectrul familial al autismului"), ' de novo' indicând că variația numărului de copii în care o anumita secvență ADN este duplicată a apărut la descendenți fără să fi existat și la părinții acestora, potrivit agerpres.

"Studiul deschide posibilități pentru cercetarea în domeniul tratamentelor de tulburare din spectrul autismului, care se caracterizează prin abilități sociale reduse, comportament repetitiv, tulburări de comportament, o lacună severă în dezvoltarea limbajului și alte simptome clinice. ", a declarat liderul echipei, neurologul Marcelo Kauffman, potrivit agerpres.ro.

Kauffman a mai spus că, din păcate, nu există nici un tratament specific cunoscut pentru gena SHANK3 defectă. Dar, există tratamente aflate în faza de cercetare care, odată aprobate, vor putea beneficia de ele și alți pacienți, în viitor.

Cercetătorii au studiat cazul a trei frați care suferă de autism. La momentul începerii cercetării nu exista nici o cauză cunoscută pentru starea lor.

"Reprezintă o formă rară de dezordine din spectrul familial al autismului". De asemenea, la momentul începerii cercetării nu exista nici o cauză cunoscută pentru starea lor. (...) Studiul a arătat că ei au fost singurele progenituri ale unor părinți sănătoși și fără legături de rudenie între ei, născuți după sarcini duse la termen și lipsite de evenimente. Mama a efectuat controalele de sănătate recomandate în timpul sarcinii și nu a prezentat probleme patologice", au mai spus specialiştii.

În prezent, Argentina are tehnologia necesară pentru acest tip de studiu care urmează să fie efectuat și pe alți pacienți.

D.D.

Sursă foto: Hepta

Citeşte şi:

"Lumea nu va mai exista"! Iată profeţia făcută de un băiat autist!

Jerry Seinfeld ar putea suferi de autism. Detalii neştiute despre îndrăgitul actor american

În articolul
Descoperire importantă pentru omenire! A fost identificată mutația genetică responsabilă de autism
:
Share pe Facebook Share pe Whatsapp
Știri
Un show păcătos. Nikita, din nou nucleul unui scandal de proporții! A declanșat sau nu bătaia din Centrul Vechi al Capitalei
Emisiuni TV • la 23:18
Un show păcătos. Nikita, din nou nucleul unui scandal de proporții! A declanșat sau nu bătaia din Centrul Vechi al Capitalei
  • Nikita, despre scandalul din Centrul Vechi
  • De la cine a pornit totul
Asia Express, 1 octombrie 2025. Emil Rengle, în lacrimi! Concurentul nu a putut să se mai abțină: ”Ne e greu”
Emisiuni TV • la 23:13
Asia Express, 1 octombrie 2025. Emil Rengle, în lacrimi! Concurentul nu a putut să se mai abțină: ”Ne e greu”
  • Emil Rengle a făcut declarații emoționante
  • De cine i-a amintit o persoană pe care a cunoscut-o
Iulia Albu își sărbătorește fiica! Mikaela a împlinit 16 ani
Showbiz intern • la 22:23
Iulia Albu își sărbătorește fiica! Mikaela a împlinit 16 ani
  • Ce mesaj i-a transmis Iulia Albu fiicei sale
  • Vedeta are o relație specială cu Mikaela Albu
Spynews TV. Când va naște Francisca, iubita lui TJ Miles. Cei doi deja vorbesc despre botez
Emisiuni TV • la 22:23
Spynews TV. Când va naște Francisca, iubita lui TJ Miles. Cei doi deja vorbesc despre botez
  • Când va naște Francisca
  • TJ Miles și iubita au vorbit și despre botez
Asia Express, 1 octombrie 2025. Cine a pornit în cursa pentru ultima șansă. Răsturnare de clasament: ”De la extaz la agonie”
Emisiuni TV • la 21:51
Asia Express, 1 octombrie 2025. Cine a pornit în cursa pentru ultima șansă. Răsturnare de clasament: ”De la extaz la agonie”
  • A început cursa pentru ultima șansă la Asia Express, sezonul 8
  • Anunțul Irinei Fodor i-a surprins pe concurenți
Cum arătau Oana Roman și Mihai Mitoșeru, în urmă cu 25 de ani. Prezentatorul a scos pozele de la naftalină | FOTO
Showbiz intern • la 21:51
Cum arătau Oana Roman și Mihai Mitoșeru, în urmă cu 25 de ani. Prezentatorul a scos pozele de la naftalină | FOTO
  • Oana Roman și Mihai Mitoșeru, fotografie de acum 25 de ani
  • Cum arătau cei doi înainte
Vezi toate știrile noi
Recomandări
Atenție la capcanele online. Cum recunoaştem o fraudă digitală
recomandare pe observatornews.ro
Atenție la capcanele online. Cum recunoaştem o fraudă digitală
Florin Piersic a anunţat, la 89 de ani, care e piesa de teatru în care a jucat de peste 1.280 de ori în carieră
recomandare pe as.ro
Florin Piersic a anunţat, la 89 de ani, care e piesa de teatru în care a jucat de peste 1.280 de ori în carieră
BOMBĂ! Gigi Becali l-a cumpărat pe Louis Munteanu de la Ioan Varga. Transferul trebuia ţinut secret până la iarnă!
Romania TV
BOMBĂ! Gigi Becali l-a cumpărat pe Louis Munteanu de la Ioan Varga. Transferul trebuia ţinut secret până la iarnă!
Se dau bani de la stat, câte 710 de lei de familie. Când se alimenteazîă cardurile
Romania TV
Se dau bani de la stat, câte 710 de lei de familie. Când se alimenteazîă cardurile
Femeia acuzată că și-a ucis 11 soți spune acum că, de fapt, nu-și amintește de câte ori a fost căsătorită, dar nimeni nu mai trăiește
recomandare pe antena3.ro
Femeia acuzată că și-a ucis 11 soți spune acum că, de fapt, nu-și amintește de câte ori a fost căsătorită, dar nimeni nu mai trăiește
O româncă mutată de 12 ani din țară povestește cum a primit permis de conducere în 45 de minute și pașaport în 20, direct pe aeroport
recomandare pe antena3.ro
O româncă mutată de 12 ani din țară povestește cum a primit permis de conducere în 45 de minute și pașaport în 20, direct pe aeroport
Polițistul care l-a prins pe agresorul livratorului străin povestește pas cu pas ce s-a întâmplat. Bătăușul și-a chemat în ajutor mama
recomandare pe antena3.ro
Polițistul care l-a prins pe agresorul livratorului străin povestește pas cu pas ce s-a întâmplat. Bătăușul și-a chemat în ajutor mama
Cod portocaliu de ninsori și lapoviță. Vreme severă şi în Bucureşti
recomandare pe playtech.ro
Cod portocaliu de ninsori și lapoviță. Vreme severă şi în Bucureşti
Pensia alimentară, în 2025. 'Dacă soţia se recăsătoreşte, eu mai plătesc?'
recomandare pe playtech.ro
Pensia alimentară, în 2025. 'Dacă soţia se recăsătoreşte, eu mai plătesc?'
Ce este Tylenolul, medicamentul despre care Donald Trump a spus că ar putea provocca autismul dacă este folosit de o femeie însărcinată.
recomandare pe redactia.ro
Ce este Tylenolul, medicamentul despre care Donald Trump a spus că ar putea provocca autismul dacă este folosit de o femeie însărcinată.
La cine va rămâne averea Ioanei Popescu. Cunoscuta jurnalistă a murit la doar 45 de ani și nu avea moștenitori
recomandare pe redactia.ro
La cine va rămâne averea Ioanei Popescu. Cunoscuta jurnalistă a murit la doar 45 de ani și nu avea moștenitori
S-au despărţit cu scandal! Cele mai scurte căsnicii ale vedetelor din România
recomandare pe Ciao.ro
S-au despărţit cu scandal! Cele mai scurte căsnicii ale vedetelor din România
Am putea să trăim în România numai cu produse 100% românești? Nu mai conducem BMW-uri, nu mai vorbim la telefoane mobile
recomandare pe shtiu.ro
Am putea să trăim în România numai cu produse 100% românești? Nu mai conducem BMW-uri, nu mai vorbim la telefoane mobile
FOTO. Serena Williams, mai slabă ca oricând! N-a arătat niciodată așa
recomandare pe ProSport.ro
FOTO. Serena Williams, mai slabă ca oricând! N-a arătat niciodată așa
Schimbare uluitoare a Ioanei State! Cât a slăbit vedeta! – GALERIE FOTO
recomandare pe bzi.ro
Schimbare uluitoare a Ioanei State! Cât a slăbit vedeta! – GALERIE FOTO
Cum s-a afișat fiica Andreei Marin în America: Ce face Violeta Bănică în weekend
recomandare pe bzi.ro
Cum s-a afișat fiica Andreei Marin în America: Ce face Violeta Bănică în weekend
Avertisment AFM: Înscrierile la Rabla Auto 2025 sunt gratuite și se fac doar pe site-ul oficial
recomandare pe dailybusiness.ro
Avertisment AFM: Înscrierile la Rabla Auto 2025 sunt gratuite și se fac doar pe site-ul oficial
Cât a plătit un turist român pentru un cannoli în Veneția. Nu i-a venit să creadă când a văzut nota de plată
recomandare pe dailybusiness.ro
Cât a plătit un turist român pentru un cannoli în Veneția. Nu i-a venit să creadă când a văzut nota de plată
Alege o floare și află ce spune despre personalitatea ta
recomandare pe Jurnalul.ro
Alege o floare și află ce spune despre personalitatea ta
Imaginea rară cu Irina Columbeanu alături de mama și mătușa ei. Cum s-au filmat cele trei
recomandare pe a1.ro
Imaginea rară cu Irina Columbeanu alături de mama și mătușa ei. Cum s-au filmat cele trei
Close