O boală genetică mortală face ravagii în Suceava. "Nu vor să știe dacă sunt bolnavi"
Publicat pe 06.07.2021 la 15:57 Actualizat pe 06.07.2021 la 15:57
O boală genetică extrem de rară a luat prin surprindere locuitorii din Suceava. Dacă până acum a fost depistată doar într-o localitate, în prezent amiloidoza se extinde pe raza a mai multe zone. Ce este această boală letală și cum a apărut?
Amiloidoza este boala genetică mortală care face ravagii în Suceava
vecteezy
Urmărește SpyNews pe Discover- O boală genetică se extinde considerabil în Suceava
- Ce este aceasta și cum se manifestă
O boală rară, amiloidoza, se extinde considerabil în Suceava. Medicii sunt îngrijorați de evoluția acesteia și de simptomele diferite pe care le manifestă. Amiloidoza este o boala genetică gravă şi extrem de rară care face ca în ţesuturi să se depună proteine anormale, afectând frecvent inima, ficatul, rinichii, nervii şi tubul digestiv.
Boală genetică mortală care face ravagii în Suceava
Amiloidoza a fost depistată în urmă cu doar câteva zile la două familii din localitatea Pârteștii de Jos și la alte două din localitatea Cotu Băii. Medicii au rămas uimiți când au aflat că familiile care au fost infectate nu prezintă nici cel mai mic grad de rudenie. Cercetătorii au stabilit împreună cu mai multe cadre medicale că simptomele sunt total diferite de la un caz la altul.
Articolul continuă după recomandări
"Au fost inițial investigați pentru alte boli, în mai multe spitale și când au revenit la noi, colegii de la Gastroenterologie au suspectat că este vorba despre ATTR. Au fost testați și au ieșit pozitivi.", a declarat dr. Daniela Beatrice Neagu, medicul-șef al secției Neurologie din Spitalul Județean de Urgență "Sf. Ioan cel Nou" Suceava.
Amiloidoza este o boală rară
Amiloidoza este o boală ereditară rară de care suferă maximum 30.000 de persoane, la nivel mondial. Cei mai mulţi pacienţi au fost diagnosticaţi în Portugalia, Suedia şi Japonia. În prezent, România a înregistrat aproximativ 30 de pacienţi, dintre care 9 sunt din Todirești și Soloneț.
Principalele simptome ale bolii au legătură cu partea neurologică. Apar parestezii la nivelul membrelor, apoi apar tulburările de mers pentru ca, în final, cel afectat să paralizeze. Odată cu aceste simptome și afecțiuni, sunt afectate și inima, ficatul, rinichii, nervii sau tubul digestiv.
În funcţie de stadiul bolii, respiraţia dificilă la efort, palpitaţiile şi sincopele, ameţelile la ridicarea în picioare, tulburările de tranzit intestinal, disfuncţie erectilă, uscăciunea ochilor/gurii sunt și ele simptome pe care corpul le manifestă atunci când se luptă cu această boală.
Poate fi depistată abia după 35 de ani
Deşi sunt şi copii care au această genă, până la vârsta de 35-40 de ani ei nu prezintă niciun simptom, astfel boala pare a fi inexistentă, deși ea atacă corpul. În urma apariției simptomelor, boala mai poate fi îndurată cel mult zece ani fără tratament, iar în cazul celor ce descoperă forma provocată de gena mutantă, medicii afirmă că în maxim cinci ani devine letală.
"Mulți ar necesita testarea, dar ori refuză, ori amână. Unii sunt plecați la muncă în străinătate și spun că atâta timp cât sunt buni de muncă nu vor să știe dacă sunt bolnavi", a afirmat dr. Daniela Neagu.
